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足跟血多久出结果(足跟血二次复查的多吗)

时间：2022-05-16 04:43:23 来源：网络整理

今天为大家说一下足跟血多久出结果，足跟血二次复查的多吗的问题,让我们一起来看看吧！

新生儿遗传代谢疾病的筛查

事关孩子一生的健康。

怀孕十个月，瓜熟蒂落。

最后宝宝顺利出生。

接下来是一系列的检查。

爸爸妈妈们悬着的心

我一刻也放不下！

今天咱们单纯说说新生儿遗传代谢性疾病这件事，为什么新生儿要查遗传代谢性疾病？这些病有什么特点？有必要查吗？以及有哪些注意事项？

01为什么新生儿一定要检查遗传代谢性疾病？新生儿要检查遗传代谢性疾病吗？

新生儿遗传代谢性疾病包括先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺增生和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。在新生儿早期，这些疾病没有特定的临床表现。只有通过疾病的筛查，才能早期发现，及时干预治疗，才不会影响新生儿的智力和体格发育。

目前在成都市助产服务机构出生的新生儿(含流动人口)均可免费享受甲减、苯丙酮尿症、先天性肾上腺增生、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症检测！

02这些遗传代谢性疾病有什么特点？

1.先天性甲状腺功能减退

是一种常见的内分泌疾病。主要原因是甲状腺组织异常或缺失，导致甲状腺激素分泌不足。大多数患病婴儿出生时无症状，少数可出现低哭、食欲差、便秘等症状。或者新生儿黄疸消失时间延长，通常不容易引起家长的重视。久而久之会造成孩子生长发育迟缓、身材矮小、智力低下，也就是俗称的“书呆子”。

症状一旦出现，是不可逆的。如果在患病2个月内发现并给予有效治疗，孩子的智力发育基本可以正常。女婴、早产、高龄产妇、妊娠期糖尿病、高血压等并发症、甲状腺疾病家族史是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。

2.苯丙酮尿症

它是一种常染色体隐性氨基酸代谢疾病，在我国平均发病率约为1/11000。其特点是南方发病率低，北方(尤其是西北)发病率高，男女发病相当。由于儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，他们无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中的浓度会升高，对大脑造成不可修复的损伤。

这孩子出生时外貌没有异常。如果不及时发现和治疗，孩子出生后三个月左右，会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白、出汗、尿液中有难闻的“老鼠尿味”、智力低下、行为异常等体征。因为这种病早期症状不典型，不容易确诊。治疗以食疗为主，根据基因类型选择合适的配方奶粉。

3.先天性肾上腺增生(CAH)

它是一组由肾上腺皮质类固醇合成途径各阶段的各种催化酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，主要由皮质类固醇合成障碍引起。21羟化酶缺乏是最常见的。

表现为虚弱、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格发育迟缓；出生时性别模糊，外阴不同程度阳性；男生早熟，女生早熟；线性增长发生在婴儿期，骨龄加速，损害了成年人的身高。治疗是皮质醇制剂替代疗法。

nt: 2em; text-align: left;">4.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，也叫G6PD缺乏症，就是我们俗称的“蚕豆病”。是一种X-连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病。由于该酶的缺陷，导致红细胞抗氧化能力下降，红细胞容易被破坏并溶血的一种遗传性疾病。

平时不易出现症状，只会在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，才会发生溶血，出现黄疸、贫血等现象，严重者会造成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。本病如无溶血不需要治疗，平时应避免使用引起溶血的诱因。

03 必须要查吗？有哪些注意事项？

答：非常有必要查！

注意事项：需要等新生儿出生满72小时、20天之内，并充分哺乳后进行（建议至少8次以上母乳喂养）。尤其是在采血前1～2小时充分哺乳，能提高新生儿苯丙酮尿症的检测有效率，降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物，建议停药2天再采血。

新生儿采足跟血一般1个月左右就会有结果，如果结果为阴性，就代表没有问题，但是如果为阳性，就需要及时带宝宝去医院做进一步的复查，以免错过治疗时间。

家长需知

每一个宝宝都是我们的天使，都值得我们好好地呵护，为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福，请给您家的宝宝做好新生儿遗传代谢性疾病筛查，把好宝宝健康的第一关！

来源：蒲江县妇幼保健院

本文到此结束，希望对大家有所帮助。


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